研究者及其同事瑞士洛桑大学的David Nanchen及其同事连续对连续入院的ACS患者进行了分析，结果发现，根据NICE指南标准，FH在ACS患者中的患病率高达5.5%，是一般人群的10倍多。若采用荷兰脂质临床指南的标准，FH的患病率还可能进一步增加。随访期间，共计153例患者死亡，217例发生致死性及非致死性心肌梗死，275例患者发生心血管事件。此外，研究发现，尽管受试患者出院时及出院1年后虽然分别有98.6%和70%处方应用大剂量他汀，但ACS出院1年后的平均LDL-C水平却仍高达120 mg/ml，达到70 mg/ml控制目标者的比例不足10%。虽然与不合并FH者相比，合并FH者更年轻，但非校正冠状动脉及心血管事件发生率相似。校正年龄等多种变脸后，与不合并FH者相比，合并AHA指南、Simon Broome标准、荷兰脂质临床指南标准所诊断的FH之患者冠状动脉事件复发风险及显著均增高（HR分别为2.46、2.73和3.53）。

 

　　上述结果提示，ACS住院是筛查和发现FH的好时机。一旦发现FH患者，应对其进行教育和心血管危险因素管理并对其家人进行FH筛查。对FH患者而言，他汀虽可有效降低LDL-C，但降低幅度有限。这提示，PCSK-9抑制剂等新型降脂药可能在进一步降低FH患者的CVD风险中具有一定作用。但是鉴于这些新型降脂药非常贵，故可能现在还只能在面临较高复发风险且无法实现LDL-C控制目标的ACS住院后FH患者中起始应用。

 

　　参考文献：

 

　　Nanchen D， Gencer B， Muller O， et al. Prognosis of patients with familial hypercholesterolemia after acute coronary syndromes. Circulation 2016; DOI:CIRCULATIONAHA.116.023007. Abstract